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付宽慈的诊间日记-2021-02-24

9岁男童,因反复发热1月就诊。多次抗感染治疗,效果欠佳。入院完善检查,确诊X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)

XLA是btk基因突变,使前B细胞成熟为B细胞发生障碍,导致低免疫球蛋白血症

该病仅见男孩,随着母传IgG抗体被分解代谢掉,患儿才开始出现反复感染症状,一般4-12个月开始

最常见反复细菌感染(溶血性链球菌,嗜血性流感菌,金葡菌等),此病对一般病毒抵抗力可,但对某些肠道病毒抵抗力差(埃可病毒,柯萨奇病毒,脊髓灰质炎病毒)。且易患过敏性及自身免疫性疾病。

实验室检查外周血B细胞缺如,免疫球蛋白水平低下。

静滴丙种球蛋白为主要替代治疗方法,早期治疗可使预后大为改观,最大年龄可存活至70岁。

2021-02-24 12:46 1,384人已读
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