一、介绍

对于儿科内分泌医生来说，矮小症是临床中经常会遇到的问题。在诊断时要考虑一系列的疾病，有些是比较常见的，有些则是与生长过程相关。多数身材矮小的儿童可能会找到与矮小症相关的病因，还有相当一部分是找不到病因的。

二、矮小症病因

1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。

2.家族性矮身材。

3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。

5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。

三、矮小症相关检查

1.生长激素刺激实验

随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

2.胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定

IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

3.其他辅助检查

①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

4.其他内分泌检查

GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

四、治疗

1.病因治疗。

2.营养、运动和心理治疗。

3.替代治疗，根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。