反复植入失败需要进行非整倍体植入前遗传学筛查吗？
发表于 2021-04-10 生殖医学科
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没有充分数据推荐或反对非整倍体植入前遗传学筛查（PGT-A）用于反复植入失败（RIF）。
证据力度强，证据质量低。
理由：研究在数量上少在样本量上小。没有可用的随机对照研究。
关于反复植入失败（RIF）内膜因素可以有许多推测，但胚胎考虑也是相关的。
非整倍体导致多数的临床前妊娠丢失（少于6孕周）因此是RIF的一个可能原因，尤其在高龄女性。
卵裂期胚胎应用荧光原位杂交（FISH）评估非整倍体有高的假阳性和假阴性率，因此对关于非整倍体对植入失败的作用产生矛盾的结果。
设计一个前瞻性研究作为一个初步队列研究以评估移植一个整倍体囊胚的临床妊娠率，即76名＜36岁RIF（3-6次失败的IVF周期）病人与45对进行首次IVF周期的夫妇进行比较。RIF病人随后分为两个亚组：同意进行比较基因组阵列分析（aCGH）者和不同意者。进行PGT-A 的RIF组中，98个囊胚非整倍体，因此非整倍体率是53.8%，在非RIF组中，非整倍体率是48.2%。
RIF中进行PGT-A 的组，其临床妊娠率是68.3%，与未进行PGT-A 的组的22%临床妊娠率形成鲜明对照。
下一代测序（NGS）是植入前遗传学检测（PGT）的最新技术进展，使全基因组分析更加精准。两对夫妇为不明原因RIF及复发早期流产，进行了IVF且常规比较基因组微阵列结果正常，对这两对夫妻的胚胎样本再应用NGS进行了检测。虽然需要进一步的前瞻性数据，NGS技术因可发现片段多态性（segmental polymorphisms）因而可以提供以前不明原因的植入前失败病例的深入了解（may provide insight into）。
证据力度强，证据质量低。
理由：研究在数量上少在样本量上小。没有可用的随机对照研究。
关于反复植入失败（RIF）内膜因素可以有许多推测，但胚胎考虑也是相关的。
非整倍体导致多数的临床前妊娠丢失（少于6孕周）因此是RIF的一个可能原因，尤其在高龄女性。
卵裂期胚胎应用荧光原位杂交（FISH）评估非整倍体有高的假阳性和假阴性率，因此对关于非整倍体对植入失败的作用产生矛盾的结果。
设计一个前瞻性研究作为一个初步队列研究以评估移植一个整倍体囊胚的临床妊娠率，即76名＜36岁RIF（3-6次失败的IVF周期）病人与45对进行首次IVF周期的夫妇进行比较。RIF病人随后分为两个亚组：同意进行比较基因组阵列分析（aCGH）者和不同意者。进行PGT-A 的RIF组中，98个囊胚非整倍体，因此非整倍体率是53.8%，在非RIF组中，非整倍体率是48.2%。
RIF中进行PGT-A 的组，其临床妊娠率是68.3%，与未进行PGT-A 的组的22%临床妊娠率形成鲜明对照。
下一代测序（NGS）是植入前遗传学检测（PGT）的最新技术进展，使全基因组分析更加精准。两对夫妇为不明原因RIF及复发早期流产，进行了IVF且常规比较基因组微阵列结果正常，对这两对夫妻的胚胎样本再应用NGS进行了检测。虽然需要进一步的前瞻性数据，NGS技术因可发现片段多态性（segmental polymorphisms）因而可以提供以前不明原因的植入前失败病例的深入了解（may provide insight into）。
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