病问医答：《多发性骨髓瘤伴p53是怎么一回事？治疗有难度吗？》

病问：

您好，请勿多发性骨髓瘤病人今年64岁女性，发现伴随P53基因是怎么一回事？预后怎么样？治疗有难度吗？目前用万珂没有明显效果，口服沙利度胺治疗中，还有贫血，粒细胞低下并发热感染的情况。还能治疗吗？能否移植？谢谢解答！

医答：

您好，对此疑问进行相关解答。

p53是一种肿瘤抑制基因。在所有恶性肿瘤中，50%以上会出现该基因的突变。

像所有其它肿瘤抑制因子一样，p53基因在正常情况下对细胞分裂起着减慢或监视的作用。换一种说话是，引起肿瘤形成或细胞转化的p53蛋白是p53基因突变的产物，是一种肿瘤促进因子，它可以消除正常p53的功能，而野生型P53基因是一种抑癌基因，它的失活对肿瘤形成起重要作用。此项基因突变参与到多发性骨髓瘤的治疗、疗效反馈当中。

有P53突变的多发性骨髓瘤治疗存在难度，因为常规方案对此普遍效果较差，目前的治疗重点应是发热感染情况，如有伴随粒细胞缺乏，还需明确下感染病灶进而全面控制才可以谈得上治疗此病，否则治疗局限，无法跟进治疗方案实行。

关于移植，多发性骨髓瘤多涉及到的移植类型主要是自体，在目前病情没有达到控制，并且P53基因突变情况下，不适宜移植，疗效较差。但不是没有治疗办法，建议联合方案配合，目前也有新治疗思路以及新药普及。总而言之，还是要先控制感染。

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