多囊肾肾病遗传率超50%,多数未老先衰,评估病情预后有2点

发表于 2021-05-14 肾病学科

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    慢性肾脏病具体的病理类型较多,但明确具有遗传性的不多。有些遗传性肾病往往病理类型较重,肾衰竭的风险较高,比如遗传性肾炎、多囊肾。多囊肾不是普通的囊肿类肾病。遗传率高达50%,且肾衰竭风险随着年龄及病情的恶化,风险较高。

    1、多囊肾常见是双侧多发囊肿,单侧较少。早期同样症状不明显,但中后期随着囊肿增大,肾脏增大,部分患者会出现肾区疼痛的情况,还伴有血尿、蛋白尿、高血压等情况,对肾功能造成损害。不能单纯针对囊肿消除治疗,需要系统性针对消除囊肿及保护肾脏功能方面进行全面治疗。

    2、多囊肾明确具有遗传性,具有家族史的情况下,存在基因异常。多数患者能检测到PKD1或PKD2基因发生突变的情况,少数患者可能检测不到。所以如果父母中存在多囊肾患者,那么儿女患多囊肾的几率高达50%。

    3、多囊肾明显存在一些肾功能损伤的症状,如果控制不及时越往后发展肾衰竭风险越高。普通肾囊肿多为良性,不存在肾脏实质性损伤。

    多囊肾评估病情的最终预后,关键在这两方面:一、基因突变的类型。研究显示,PKD1基因突变多囊肾患者发生尿毒症的平均年龄为55岁,而PKD2类型的为74岁,基本上不影响寿命。二、尿蛋白、高血压等症状。多囊肾从早期进展到中后期,肾功能也不断发生损害。如果治疗后尿蛋白、血压依然控制不好,且存在高感染风险的患者,往往病情进展更迅速,尿毒症风险更大。

    多囊肾患者其实没必要太担心肾衰竭的发生,以目前科学技术的发展,与多数慢性肾病一样,已经有一套成熟的用药方案,只要积极治疗定期复查一般可以把肾衰竭降到最低。


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