医生解答：您好，迟复抱歉！首先NT大于6.5的案例中15%左右的孩子是健康的，其次，NT除了和12种染色体异常综合征有关外还和30多种综合症有关而且多数都是基因病，有单基因也有多基因异常。几乎所有的染色体病、基因病和综合征都是超声能看到畸形的或检查到生长异常的情况。您提到的那些异常在产前只要医生技术过硬全部可以发现。而一个有经验的好医生和多次系统全面地评估孩子是最关键的。如果孩子的生长速度和孕周相符同时没有任何畸形表现，正常的机会是非常非常大的。我的经验里最大的NT是9.5，只要孩子没有畸形没有水肿生长正常有经验的医生基本上都可以判断出孩子是否正常。欧洲如果不是有足够的证据怀疑单基因遗传病一般不推荐做所谓的单基因检测（只有一个NT不是证据而且NT也只是个标记物不是畸形，单基因或多基因异常一定要有相关畸形的表现，单独一个NT标记物不能作为检查基因异常的标准，这是国内最坑病人的一种乱象）。大NT一个染色体检查最多加noonan检查足够了。您提到的中期才发现水囊瘤明显是早孕期漏诊，水囊瘤是早孕期大NT遗留下来的表现不会中期重新出现。所以，建议您去找一个比较有经验的医生系统全面而且是连续地观察胎儿的生长发育情况和结构，尤其是生长发育情况一次超声检查不能除外胎儿是否生长发育正常而是需要通过连续检查建立一条生长曲线来判断孩子的生长发育。单基因检测是要有的放矢而不是您这种大海捞针，目前国内很多高大上的所谓的基因检测都是在给实验室收集数据和经验而不是真正为病人解决问题。我的意见仅供您参考！