患儿发育迟缓，8个月MRI显示胼胝体小，髓鞘发育落后。现4岁
发表于 2020-11-15 小儿内科
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患者信息
男，8岁
病例回顾
医生解答：你好，您上传一下结果，讲述一下病情？
现4岁多还不会说话，智力低下。
基本认知还可以，父母都认识，会玩些简单玩具。
大小便还不会。需要不定时由家长带到厕所如厕，或者使用尿不湿。
因为你们这个检查不是在我们这里做的，写的也比较简单，这个就比较跟你说的特别肯定。只能从您传的结果分析解读一下。您查到的这个基因mocs1有复合杂合突变，父母各带一个，你看，它会影响出现小头，发育迟缓，脑发育异常
这个报告是在上海儿童医学中心做的。但看报告结论“钼辅酶缺乏症”是一种罕见的遗传代谢病，据说有药物治疗方案，之前的损伤已经造成，我希望孩子通过药物治疗可以缓解以后的病情发展。为了进一步确诊，可能需要做黄嘌呤、次黄嘌呤检测。
毕竟是代谢病，如果不能帮助孩子代谢有害物质，损伤不会越来越严重吗？
如果您的孩子也有这些表现，那么就是高度怀疑这个基因完成的
但是这个是需要再做功能验证才能完全确定的。但无论做不做验证，对治疗都影响不大，因为基因的问题，都不能从根源改变，这个天生缺陷，只能对症治疗，神经科，康复科随访干预？
康复了从7个月就康复至今了。感虽然会走路了，但是智力还是很差。这个病据资料记载，有药物可以治疗。
当然都是台湾、美国的一些研究资料。因为毕竟我不是医生，医疗领域的东西太过复杂，但是我还是希望帮孩子寻一条生路。第一，你们医院内分泌遗传科是否对这个病有治疗方案。第二，你们那边能做黄嘌呤、次黄嘌呤检测吗？
你好，目前对于这种疾病，还是在对症治疗阶段，无法从根源上改变基因，确实会有一些研究，但是这些研究还远远不足以进入临床使用阶段。医学是极为复杂，可能需要极为大量深入的研究，才能突破小小点，一个治疗方案或者药物能进入临床，往往前期需要非常巨大的人力物力财力，还有时间，漫长的时间。我们医院或者说大部分顶级的儿童医院都还不行。
另外您说的检测，我院没有，我建议您可以去上海新华医院咨询，他们是综合医院，可能比我们能做的检测项目更多
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