医生解答：您好， 我很理解您的痛苦和处境， 很遗憾远在异国他乡不能给您太多的帮助，<br>先天性无脑回是神经元移行障碍疾病，多数是在怀孕13周到孕中期神经元移行发育接近完善期间发生的疾病。先天性巨脑回常常和先天性无脑回或多发性小脑回（这两种疾病多发生在妊娠6-13周）合并在一起，多数是由于基因变异引起的，目前已证实有 6个基因位点和3条染色体的缺失和易位与该病有关。尽管先天性巨脑回有很多类型和变异而且多数都是基因病，但并不是所有的类型都会影响下一次妊娠或造成家族遗传。所以产前或产后明确基因和染色体诊断至关重要。否则很难判断下次妊娠的结局甚至子女们的妊娠结局。&nbsp;先天性无脑回很难在产前诊断，胎儿的脑回在26-28周才能够清楚的显示，因此28周以前诊断是不可能的。在超声检查的基础上做核磁共振可以发现部分患病胎儿。但先天性无脑回的胎儿超声下多数都有小头畸形、小脑发育异常、脑中线发育异常、心脏、面部发育异常等，其中小头畸形是最常见的，所以下次怀孕一定要做好超声检查，有问题要刨根问底！LIS1、DCX、XLIS、RELN、FLNA、EMX2这些基因变异都可以引起巨脑回和无脑回，有些可以遗传，有些不会。您已经查的的那种是没有针对性的，接下来您可以联系华大基因查以上这几个基因类型或者我帮您联系也可以（给我您的姓名电话），如果经济条件好可以查您提及的全外显的检查， 如果经济条件不好查这几个基因就够了。除了要查现在这个孩子的基因以外还要查现在这个孩子的染色体，除外22、16、17号染色体的微缺失或其它异常。必要时还要查您的基因和染色体。查清楚基因变异后，基本可以知道再生孩子重复发生的可能性和产前主要要检查的内容，以及是否需要给现在的孩子做进一步检查（确定是否影响他的孩子），您怀孕后也可以考虑抽羊水做以上的基因和染色体检查，明确诊断。