和我的小天使一起走出阴霾拥抱未来
什么是天伦之乐？当你遇到一对母女，女儿娇小，和妈妈开心地跳绳。“很温馨的画面呢！”你会简单地赞叹一下，匆匆走过。
但人生，从来不会这么简单。你并不知道那份快乐是如何而来——
2007年，我有了宝贝儿小妮子，一个软软糯糯，安静乖巧的小宝贝。在出生后一年多的幸福时光里，她几乎没生过病，只是有一个身体部位——
她的肚子比同龄宝宝要大一些，穿上衣服就圆鼓鼓的。老人们都说：婴儿常有这种“蛙肚”，长大了就会变小。我便没有在意。
想不到，妮子三岁的一次感冒，打破了我们平静的生活。医生发现她肚子大是由于脾脏肿大。我们又做了很多检查，却没能确诊病因。
在医生的建议下，我们来到北京，经历了辗转波折，终于通过酶学检查，妮子得到确诊：尼曼匹克病A/B型。确诊的那一刻，医生说：“这个病治不了，你们再要个孩子吧。”
我实在不愿相信这个事实，在网上拼命搜索相关信息，收获寥寥。只知道这是先天性的糖脂代谢病，会导致肝脾肿大、中枢神经系统受损等。
后来，我在网上无意中看到，有家医院号称申请了国家科研项目，可以治疗尼曼匹克宝宝的心脏问题，我们抱着试一试的态度来到这里。
妮子又开始了新一轮检查。医院提出要给她做肝穿刺手术，我真的不忍她再次承受这些检查的痛苦。我忘不了三岁那年她做检查被抱进去，大喊：“妈妈，救救我。”随后，像小猫一样的叫声越来越小，我和外婆在外面大哭，却无能为力。
这时，妮子“幸运”地感冒了，麻醉医生建议等感冒痊愈再做手术。我们逐渐发现这里没什么有效治疗，失望而归。
但此行有番意想不到的收获——我认识了好几个病友家庭。次年春天，我们建了尼曼匹克QQ群，我也来到北京参加了组织能力建设培训。
渐渐地，我们找到了更多病友家庭。我们为大家申请公益项目资助、翻译国外医疗资讯、关注药物进展、召开病友大会、和国外组织交流……
原本，我一直接受不了妮子患病的事实。建立组织后，我负责整理病友资料，探访过一些病友家庭，很多宝宝病情比较严重，爸爸妈妈既焦虑又无助。
我敞开心扉，一次次地分享就医、照顾孩子的经验，在开导伙伴们的过程中，不知不觉，我也解开了自己的心结。
尼曼匹克病是糖脂代谢性疾病。我平时让妮子尽量少吃蛋糕等甜品，担心太多的糖和脂肪无法代谢，妮子平时也很听话。
只是参加小朋友的生日会时，别的孩子早就不在乎吃蛋糕，只有她开心地躲着妈妈吃蛋糕。看到这些，我也会有些不忍。吃饭时我偶尔也会尽快吃完离桌，让她能自在地、开心地吃肉。
编者注：尼曼匹克孩子的能量消耗大，需要适当均衡地摄入各种营养。
转眼妮子七岁，上小学啦！和所有健康的孩子没有两样——爱美，天真，可爱，只是生长发育慢，长不胖、长不高，肚子却鼓鼓的，蹲不下也跑不快。
最头疼的问题是经常流鼻血，后来，她已经习惯了一流鼻血，就拿卫生纸卷塞住鼻子，往脖子上拍凉水。
编者注：此方法勿作参考。
有时同学会嘲笑她长得小，妮子从不当面发作，每次都忍到回家才和我哭诉。我也抱着她，悄悄地哭了。
她平时比较柔弱，内心却很要强，我曾和老师打过招呼，说妮子身体不太好。有一天，妮子回家跟我说：“妈妈，你以后别告诉老师我身体不好，老师知道后都不愿意找我做事情了。”
去年妮子病情恶化，医院下了几次病危通知书。我们痛下决心给她做了部分脾切手术，一切都未知，不知道这对她好还是不好。
手术的那几个小时，是我这辈子最难熬的时间。术后我又在监护室外揪心和紧张地守候。心惊胆战地住院半个月，妮子一切平安，我们赶紧“逃离”医院。
现在，妮子重回了校园，她的病情比较平稳，需要定期复查。切脾后她有血小板升高的问题，在血液科大夫那里咨询后，去医院开了药，避免出现血栓的可能。
妮子还是会害怕去医院。我告诉她，尼曼匹克会一直在小身体里。我和妮子，也会在一起看着手术的疤痕对着它说：“谢谢你，救了我！”
我不再像当初那么焦虑，开心地去迎接每一天的到来。妮子的平安，便是我最大的快乐。
我们一起学会了游泳，一起跑步、跳绳，一起锻炼。妮子也终于成了体育及格生。
有一天，妮子对我说：“妈妈你应该早生我几年，那样就可以多陪你几年。”是呀！妈妈有你这个小天使，确实应该早生你。
妮子，我知道，你未来的路注定比别人更加艰难。我想对你说： “孩子，不怕，妈妈都陪着你。”
我还想对所有尼曼匹克宝宝的父母说，生活中不怕遇到困难，怕的是一直没有希望！和自己爱的人开心度过每一天，都是幸福的日子，愿伙伴们都能早日走出阴霾，共同为了孩子们而努力！
漫画｜晶皮豆芽
图解｜Echo、翟进、君君
特别感谢中国人民解放军总医院（301医院）小儿内科孟岩医生的指导。
本期故事素材由尼曼匹克关爱中心提供。该组织是由尼曼匹克患者、家属和爱心人士于2011年自发组建的公益平台，旨在通过知识和经验的分享帮助和支持更多的病友家庭。
微信：Niemann_Pick（公众号）
微博：@中国尼曼匹克关爱中心
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